Ученые и врачи НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ работают над разработкой технологии преимплантационной генетической диагностики подобных мутаций, которая может проводиться в ходе процедуры ЭКО.
Преимплантационная диагностика позволяет, зная о носительстве хромосомной мутации родителями, провести генетический анализ и отобрать эмбрионы без мутации, обеспечив тем самым рождение здорового ребенка без наследственного заболевания.
О результатах такого исследования, проведенного еще для одной семьи с аналогичной наследственной мутацией в Х-хромосоме и привычным невынашиванием беременности, будет сообщено в докладе томских ученых на предстоящей конференции Европейского общества репродукции человека и эмбриологии (ESHRE), которая в этом году пройдет с 5 по 8 июля в онлайн-формате.
Как уже сообщалось, коллективу исследователей удалось разработать новый подход к пренатальной диагностике мутации и успешно применить его в ходе последующей беременности у женщины, уже имеющей больного ребенка.
В результате родилась здоровая девочка без хромосомной аномалии.
В опубликованной в одном из ведущих зарубежных научных журналов «Cytogenetic and Genome Research» статье описана квинтэссенция такого алгоритма: впервые сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, найдя женщин с полностью «молчащей» Х-хромосомой, провели молекулярно-генетическое исследование и нашли в регионе Xq24 микроделецию, которая привела к потере гена, отвечающего за развитие одной из наследственных форм умственной отсталости - синдрома Насименто.
«На сегодняшний день в мире крайне редко выявляются пациенты с таким синдромом, что может быть связано с трудоемкостью молекулярно-генетических методов. В России – это первый описанный случай», - сообщил Игорь Лебедев, профессор РАН, заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе.
Читать статью в источнике
